
百年纪念研究所领导的一个国际研究小组开发了一种新的遗传风险预测工具,用于识别酗酒者患酒精相关肝硬化(一种严重的肝脏疾病)的风险最高。
据《肝病学通讯》杂志报道,该工具为早期发现和预防酒精相关肝硬化提供了新的希望,这种疾病每年导致全球30多万人死亡。
虽然过量饮酒会导致肝脏损伤,但并不是所有酗酒者都会患上肝硬化,肝硬化的特点是肝脏会留下疤痕。这项新开发的工具被称为多基因风险评分(PRS),它有助于根据基因组成确定最有可能患上酒精相关肝硬化的个体。
在开发PRS的过程中,研究人员比较了数千名酒精相关性肝硬化患者和那些没有肝损伤的重度饮酒者的基因图谱。分析了数以百万计的遗传变异,从20个特定的遗传标记中得出了风险评分。
临床教授Devanshi Seth是该研究的资深作者,也是百年研究所健康老龄化中心和悉尼地方卫生区药物健康服务中心的研究员,他说PRS非常有效。
“我们的多基因风险评分是一种通过个体基因预测酒精相关肝硬化的有力新方法。它使我们能够识别高危人群,使早期干预和预防措施能够在肝病发展之前帮助阻止它,”临床教授赛斯说。
该研究还表明,当与其他传统(非遗传)风险因素(如饮酒习惯、年龄、体重指数(BMI)和糖尿病状况)相结合时,PRS显著提高了对酒精相关肝硬化的预测。此外,该工具已被发现可用于预测与代谢(非酒精)因素相关的其他肝脏疾病的风险。
临床教授Seth说:“我们的工具不仅可以预测酒精相关肝硬化的风险,而且还证明了它在识别其他肝脏疾病(如脂肪肝)风险方面的实用性,这表明共同的遗传因素参与其中。”
她补充说:“此外,通过这种工具了解到自己面临更高风险的个人可能会有动力采取更健康的生活方式,以帮助预防疾病的发展。”
“这个工具可以帮助早期发现和预防多种肝脏疾病,为肝脏健康提供更全面的方法。”
这项研究是由临床教授Seth领导的多国genome联盟进行的,由美国国立卫生研究院下属的国家酒精滥用和酒精中毒研究所(NIAAA)资助。
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