凯利·塞万提斯的女儿阿德莱德出生后不久，她就开始严重癫痫发作。医生们无法给她一个解决办法，甚至找不到病因。
她说:“我们从来没有给她做过全面的诊断，这让人非常沮丧和孤立。”“如果我们做到了，我们就可以加入小组，或者与有各种共同症状的人交谈。我们也不知道她的预后如何，也不知道我们是否能再生孩子。”
随着时间的推移，她的病情恶化，不幸的是，她在四岁生日的前五天去世了。
“她的身体发育从未超过三到六个月，我们也不完全确定她的智力发育到了什么程度。”她很了不起，但她的生活充满挑战，非常艰难。”
塞万提斯让她的女儿参加了一个针对未确诊疾病患者的研究项目。她女儿死后，她接到一个电话问她是否愿意参加在神经科医院进行的一项研究。现在，这项研究的结果已经发表在《自然通讯》杂志上。
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科学家们分析了阿德利亚德和其他21名患有这种疾病的人的样本。通过使用参与者的遗传密码在培养皿中培养干细胞，科学家们发现，一种名为DENND5A的基因突变会产生功能障碍，这种功能障碍会阻止脑细胞在发育过程中正常分裂。其结果是，发育中的大脑拥有更少的干细胞，缩短了大脑作为胚胎形成的关键时期。
这一发现为患有这种罕见疾病的家庭提供了答案。它还允许家庭成员接受突变检测，这样他们就可以在知情的情况下做出计划生育的选择。例如，对于携带突变基因的有抱负的父母，遗传咨询师可以建议他们的伴侣进行基因检测，并给出遗传这种疾病的几率。
显示PALS1染色的莲座，该研究将其确定为DENND5A的新结合伙伴。来源:The Neuro
随着基因编辑技术的进步，有一天这种突变可能会被这项研究提供的知识所纠正。虽然这一步最多还需要几年的时间，但塞万提斯说，知道女儿为治愈做出了贡献，这将是一种安慰。
“也许在未来的某一天，下一个阿德莱德会有一种治疗方法，那个家庭会有一个答案。想想我的宝贝女儿也参与了这件事，这是多么不可思议啊!”
更多信息:Emily Banks等人，顶端神经祖细胞对称分裂的丧失驱动dennd5a相关的发育性和癫痫性脑病，Nature Communications(2024)。DOI: 10.1038/s41467-024-51310-z期刊信息:麦吉尔大学提供的自然通讯引文:发现为患有罕见神经基因突变的儿童的父母提供答案(2024,8月27日)检索自2024年8月28日https://medicalxpress.com/news/2024-08-discovery-parents-children-rare-neurological.html此文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
