
一项突破性的基因测试正在英格兰、苏格兰、威尔士和北爱尔兰的14个NHS新生儿(新生儿专科)单位进行试验,该测试可以防止危重新生儿在使用庆大霉素(一种常用的抗生素)治疗后失聪。
由曼彻斯特大学NHS基金会信托基金(MFT)和曼彻斯特大学的圣玛丽医院的研究人员与曼彻斯特公司genedrive Plc合作开发的快速床边测试可以减少对人工耳蜗植入等干预措施的需求,每年为NHS节省500万英镑。
这项创新测试于2020年首次在圣玛丽医院和利物浦妇女医院进行试点,作为避免听力损失的药物遗传学(PALOH)研究的一部分。成功后,该测试于2022年在圣玛丽医院的常规临床实践中实施,并于2023年扩展到MFT的所有三个产科病房:圣玛丽医院、威森肖医院和北曼彻斯特综合医院。
国家健康和护理卓越研究所(NICE)去年有条件地推荐在NHS中使用基因驱动测试。此后,在曼彻斯特健康创新(HInM)的资助下,它已在大曼彻斯特所有8个新生儿病房的常规临床实践中实施。到目前为止,这项测试已经阻止了MFT和大曼彻斯特地区11名婴儿的听力损失,到2024年10月,有4000名婴儿接受了测试。
作为其建议的一部分,NICE确定了需要更多信息的领域,以确定是否应该在NHS的所有新生儿站点推荐使用该测试。这包括测试如何影响婴儿服用抗生素所需的时间,结果如何影响抗生素处方决策,以及测试的技术性能和准确性。
现在,MFT的研究人员已经成功地从国家健康与护理研究所(NIHR)和生命科学办公室获得了140万英镑的资助,他们将领导PALOH-UK,这是一项为期两年的新研究,涉及14个新生儿单位,从大型重症监护病房到小型特殊护理婴儿病房。
MFT的临床遗传学家、palo - uk研究的联合负责人约翰·麦克德莫特博士说:“我们非常自豪能在MFT领导这项研究,已经看到了这项新的基因测试在大曼彻斯特地区所带来的不同。”我们很高兴探索如何在英国其他新生儿单位有效地使用它。
“palo - uk的研究将展示如何及时使用该测试,以确保婴儿获得安全有效的抗生素,而不会影响正常的临床实践,而且规模要大得多。”
通过使用脸颊拭子,这项测试可以在26分钟内确定住进重症监护室的危重婴儿是否有基因变化,如果用一种常见的抗生素庆大霉素治疗,这种基因变化可能导致永久性听力丧失。
虽然庆大霉素每年被安全地用于治疗大约10万名婴儿,但每500名婴儿中就有一名携带基因变化,服用这种药物后可能导致永久性听力丧失。
该测试取代了以前的方法,传统上需要几天的时间,是在急性新生儿护理中首次使用快速护理点基因测试。发现有这种基因变异的婴儿可以在NICE推荐的“黄金时间”内服用替代抗生素。
这项为期24个月的palo - uk研究将于2024年11月开始,由曼彻斯特圣玛丽医院基因组医学中心基因组医学顾问、曼彻斯特大学转化基因组医学教授Bill Newman教授共同领导。
纽曼教授也是国家健康与护理研究所(NIHR)曼彻斯特生物医学研究中心(BRC)的罕见病共同主题负责人,他说:“虽然我们很高兴NICE推荐使用基因检测,但我们明白需要证据来了解在较小的中心和更多样化的人群中实施,这就是这项研究将要做的。”
“我们期待着与NHS的合作伙伴合作,将这项研究提升到一个新的水平,并希望使这项测试更接近于在英国每个NHS新生儿病房实施。”