发表在《血管外科杂志》(Journal of Vascular Surgery)上的一项新的梅奥诊所(Mayo Clinic)系统综述揭示了遗传遗传性主动脉疾病，强调了对那些有遗传心血管风险的人进行早期诊断和治疗的重要性。
研究人员发现，胸血管内主动脉修复术(TEVAR)为患有B型主动脉夹层的年轻成年患者提供了较高的生存率。B型主动脉夹层包括主动脉下降部分的撕裂，可能延伸到腹主动脉。
“我们研究了B型主动脉夹层和主动脉瘤及其治疗，特别是那些天生就有遗传并发症或综合征的人，”该研究的主要作者、研究员穆罕默德·m·菲尔瓦纳(Mohammed M. Firwana)说。
值得注意的是，在超过三分之一的患者中，基因检测在15年内发现了新的主动脉事件。有遗传风险因素的患者主动脉事件复发率为62%，而无遗传风险因素的患者为11%，这表明存在此类疾病时可能出现更严重的并发症。
菲尔瓦纳博士补充说，一些发现因种族而异，强调了对所有人口统计数据的认识和早期治疗的迫切需要。
菲尔瓦纳博士说:“一个更有趣的发现是，具有遗传风险因素的黑人患者的死亡率低于白人患者，这主要是由于他们在更年轻的时候就出现了，他们的病情可能得到了更早的治疗。”
研究人员强调，在美国，动脉瘤、夹层和破裂被认为是每年造成4.3万至4.7万人死亡的原因，大约20%的胸主动脉瘤与遗传性疾病有关，也被称为遗传性胸主动脉疾病。这些情况通常是无声的，但可能导致主动脉夹层或破裂，往往是致命的结果。
Firwana博士强调，识别某些基因突变提供了对患者遗传遗传性主动脉疾病的重要知识和理解。
他补充说，有多种风险因素会导致主动脉疾病的可能性增加，例如马凡氏综合征，一种结缔组织疾病，在美国每5000人中就有1人患有这种疾病
菲尔瓦纳博士指出，另一种使人容易出现主动脉问题的情况是高血压。
“高血压是一个重要的危险因素，”Firwana博士说。“随着时间的推移，它会导致主动脉壁变弱，使它们更容易撕裂或剥离。”
研究人员指出，系统评价被用于帮助支持指南的制定，以管理患者的遗传性主动脉疾病，需要更多的研究来确定胸椎血管内主动脉修复在结缔组织疾病患者中的作用。
菲尔瓦纳博士强调，戒烟、控制高血压和应对糖尿病是具有这些遗传易感性的人的重要预防策略。
“来自血管外科学会的专家小组将利用这一系统综述来制定临床实践指南，旨在帮助患者做出护理决策，”该研究的资深作者M. Hassan Murad医学博士说。“对这一主题的进一步研究可以指导量身定制的干预措施，以改善患者的预后。”
更多信息:Mohammed Firwana等人，一项支持血管外科学会关于遗传性主动脉病变管理指南的系统综述，血管外科杂志(2023)。引文:基因检测指出主动脉疾病患者的心血管风险(2024年2月8日)检索自https://medicalxpress.com/news/2024-02-genetic-cardiovascular-patients-aortic-disorders.html。本文受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
