随着非侵入性产前筛查(NIPS)的使用越来越多，医学界一直担心临床医生和患者对这项技术的了解不足可能会对怀孕产生负面影响。今天发表在AACC的《应用实验室医学杂志》上的一篇综述对NIPS的许多细微差别进行了专家概述，为医疗保健提供者提供了所需的信息，以确保患者从这项革命性但复杂的技术中受益。
使用简单的血液样本，NIPS可以在子宫内检测到常见的遗传疾病，如唐氏综合症，而不会像羊膜穿刺术等标准的侵入性产前检查那样有流产的风险。当NIPS首次引入时，它被推荐用于这些染色体异常的高危妊娠。然后，随着越来越多的研究证明NIPS甚至对低风险女性也有效，美国妇产科学会(American College of Obstetricians and Gynecologists)在2016年发布了更新的指南，建议医疗服务提供者向所有孕妇提供NIPS。然而，尽管NIPS取得了成功，但这项技术仍然存在局限性，如果临床医生不了解这些缺点或未能教育患者，这些局限性可能会导致严重后果，例如患者终止健康妊娠。
在这篇综述中，由西雅图华盛顿大学的Christina M. Lockwood博士领导的临床实验室专家小组讨论了临床医生必须解决的NIPS挑战，以便成功地将这种方法推广到所有妊娠。最重要的问题之一是NIPS只是一个筛选测试。这意味着，虽然阴性结果可以排除进一步检测的需要，但阳性结果在经过侵入性检测确认之前不应采取行动。Lockwood的小组建议所有接受NIPS的患者接受测试前和测试后的咨询，以确保他们理解这一点，并帮助全面解释复杂的NIPS结果。另一个问题是，除了主要的染色体异常外，一些实验室现在还为不太常见的遗传疾病提供NIPS。由于目前缺乏证据支持NIPS对罕见疾病的疗效，Lockwood警告医疗保健提供者不要使用NIPS治疗这些额外的疾病。
此外，该综述强调，在许多生物学情况下，NIPS的失败率更高，例如当怀孕涉及多个胎儿或母亲肥胖时。在为患者选择最有效的产前检查时，医疗保健提供者应确保将这些变量考虑在内。
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洛克伍德说:“虽然这些新检测提供了令人兴奋的新机会，可以使家庭增加对其生育风险的了解，但谨慎是有必要的。”“特别是在产前筛查方面，必须以循证和道德负责的方式进行检测，并在实施后进行后续监测。在国家层面上，专业协会的持续讨论，包括医疗保健提供者和患者的投入，对于成功实施NIPS筛查至关重要。”
