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英国基因组学公司、的里雅斯特大学和大奥蒙德街医院的研究人员为NHS基金会信托的儿童开发了一种新的算法，可以更准确地对血癌患者进行全基因组测序分析。今天发表在《自然通讯》上的这项研究将数据科学应用于DNA测序，以更精确地了解肿瘤的演变并确定靶向治疗。该算法的目的是在理想健康细胞样本被患病细胞污染的情况下，更精确地解释测序数据。生物信息学程序在这一过程中可能遇到问题，特别是在血癌的情况下。正常情况下的肿瘤污染评估算法有助于确定正常样品中存在的肿瘤细胞的百分比，因此，在存在高水平污染的情况下，可以激活标准分析流程的替代分析流程。研究人员利用大规模“10万基因组”项目中收集的测序数据，对已成为英国基因组学公司工作工具之一的Tinc进行了测试，并将该算法处理的数据与血癌残留疾病检测标准技术获得的数据进行了比较。“大规模使用测序技术研究肿瘤疾病的项目具有革命性的潜力，”里雅斯特大学(University of Trieste)计算机科学教授、癌症数据科学实验室主任朱利奥·卡拉瓦尼亚(Giulio Caravagna)说。该实验室得到了Airc基金会癌症研究的支持。“然而，”他继续说道，“全基因组测序等创新技术的使用同样需要创新的分析工具。”这家英国上市公司肿瘤学部门的科学主管阿罗娜·索辛斯基(Alona Sosinsky)解释说:“Tinc算法在英国基因组学公司的实施，使我们能够提高血癌患者基因组检测的准确性。”这个项目是一个成功的例子，通过使用先进的分析技术来解释大规模测序项目产生的数据，以获得更精确的工具。”
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