一位妈妈发现她的小女儿患有一种罕见的影响大脑的遗传疾病，这意味着她永远不会说话，可能很难走路，可能需要终身护理，这让她感到“崩溃”。
来自德比郡萨顿山的34岁的利·格兰特和她29岁的未婚夫艾略特·奥克斯利在GoFundMe上发起了一项昂贵的基因治疗活动，并于2022年10月迎来了他们的第二个女儿，1岁的埃塔。
然而，他们很快就注意到，与他们的第一个孩子，5岁的弗洛伦斯相比，她的发育并没有像预期的那样进展。
利经营着一项头发延伸业务，她说埃塔没有达到“通常的里程碑”，比如爬行和说话。
一岁后，埃塔开始翻白眼、癫痫发作和“呕吐”，导致三次住院。尽管她的生命体征一再恢复正常，利和艾略特还是寻求进一步的答案，并选择了私人护理。
今年7月，一位神经学家诊断出埃塔患有雷特综合症，这是一种罕见的遗传性神经和发育障碍，会影响大脑的发育。这个消息让这对夫妇“心碎”，因为他们知道女儿“永远不会说话”，走路或使用双手可能会有困难，并且可能需要照顾她的余生。
现在，父母们对要不要生更多的孩子犹豫不决，因为他们担心自己也会患上这种罕见的疾病，即使他们自己并没有携带这种基因。
这家人把希望寄托在美国的基因治疗上，以取代导致她患病的缺陷基因。这种治疗既复杂又昂贵，于是家里的一位朋友在GoFundMe上发起了一项活动，以筹集必要的资金。
“我们都崩溃了，我们不知道为什么这发生在我们身上，”Leigh告诉PA Real Life。“我们有了一个健康的女儿，怎么就发生了这种事?”
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Rett综合征是一种影响Etta的遗传性疾病，通常在6至18个月大时表现出来，主要影响女孩。
它会导致语言和协调障碍，重复运动，并且患有这种疾病的人通常会经历生长缓慢，行走困难和头部尺寸较小。丽和她的丈夫艾略特是皮尔斯室内设计公司的总监，他们在分娩过程中出现并发症后，通过紧急剖腹产迎来了埃塔。
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