朱洋洋像一个典型的快乐的三岁孩子一样咿呀学语，叫“妈妈”和“爸爸”，并准确地说出颜色——考虑到几个月前他还是完全失聋的，这是一项了不起的成就。
在一项由中美研究人员领导的临床试验中，通过一种革命性的新基因疗法，五名儿童的听力得以恢复，他就是其中之一，这为那些天生患有罕见基因突变的人带来了新的希望。
阳阳的母亲常依依说，在去年9月接受治疗大约三周后，当她意识到阳阳能听到她的敲门声时，她感动得流下了眼泪。
她在上海接受法新社采访时说:“我躲在壁橱里叫他，他还是回应了!”
这项研究的结果发表在著名的《自然医学》杂志上，标志着首次在两只耳朵上进行这种手术。与单耳治疗相比，这导致了语音感知和定位声源能力的显著改善。
“这绝对是一个转折点，”该研究的高级作者、大众眼耳伊顿-皮博迪实验室的陈正毅告诉法新社，并补充说，公司现在正在进行临床试验，包括在波士顿的两项试验，目标是向监管部门批准迈进。
他补充说:“如果结果保持不变，没有任何并发症，我认为在三到五年内，它可能会成为一种医学上批准的产品。”
全球大约有2600万人患有遗传性耳聋，这种特殊的治疗方法主要针对出生时携带OTOF基因突变的人——大约占遗传性耳聋病例的2%到8%。
这一缺陷意味着它们无法产生耳蛋白，耳蛋白是内耳毛细胞将声音振动转化为可发送到大脑的电信号所必需的。
这种治疗方法包括向内耳注射一种经过修饰的病毒，这种病毒会携带一种有效的OTOF基因，从而恢复听力。
当他们第一次意识到阳阳能听到声音时，“全家人都哭了”，包括阳阳的母亲和祖母，该研究的主要作者、上海复旦大学眼科医院的舒一来说。
张是一位26岁的家庭主妇，她说，自从儿子开始学习语言技能后，照顾他变得容易多了，她的家人希望很快把他从语言康复学校转到传统的幼儿园。
Shu领导的研究小组在2022年推出了首个OTOF基因治疗，开创了一种治疗方法，此后，包括美国和英国在内的世界各地的更多儿童接受了这种治疗。
他告诉法新社，治疗双耳是一个新的挑战。手术次数翻倍会增加副作用的风险。
然而，谨慎的剂量最小化了免疫反应，只观察到轻微到中度的副作用，如发烧、呕吐和白细胞计数轻微升高。
年龄在1岁到11岁之间的5个孩子都有了很大的改善。
其中两只获得了欣赏音乐(一种更复杂的声学信号)的能力，并在为研究录制的视频中快乐地跳舞。
令人惊讶的是，即使是11岁的孩子也获得了一些理解语言和说话的能力，尽管人们认为，如果大脑以前从未感知过声音，那么获得这种能力就太晚了。
“这确实表明我们的大脑具有可塑性，其持续时间可能比我们最初认为的要长得多，”陈说。临床试验正在进行中，将对参与者进行长期随访监测。
与此同时，Shu和Chen表示，他们正在进行进一步的动物试验，以开发其他遗传性耳聋原因的治疗方法，包括与GJB2基因相关的治疗方法，GJB2基因是出生时耳聋最常见的原因。
