同卵双胞胎具有相同的基因组，即兄弟姐妹中具有相同的DNA分子。尽管双胞胎在基因上是相同的，但他们可能在不同的时间患上不同的疾病。这种现象被称为“双胞胎不协调”。但是为什么拥有相同基因序列的人在不同的年龄表现出不同的病理呢?部分原因在于，添加到DNA中用于“关闭”或“打开”基因的化学信号可能是不同的。这些信号被称为表观遗传标记。
由贝尔维吉生物医学研究所(IDIBELL)癌症表观遗传学和生物学项目主任、巴塞罗那大学遗传学教授、ICREA研究员Manel Esteller领导的研究小组已经在双胞胎中发现了一种表观遗传学变化，这对双胞胎将患乳腺癌，但在她的健康双胞胎中却没有。这一发现已在本周的《科学》杂志上发表。
埃斯特勒博士领导的研究小组研究了36对被诊断患有乳腺癌或健康的双胞胎血液中的DNA甲基化水平(最著名的表观遗传标记)。研究人员分析了每对双胞胎的50万个基因组片段，并将它们相互比较，他们发现，患有乳腺肿瘤的女性显示出DOK7基因甲基化的病理增加。“与乳腺癌风险增加相关的表观遗传改变可以在临床诊断前几年在患病的双胞胎中检测到，”埃斯特勒博士谈到研究结果时说。
研究人员的下一步将是了解DOK7基因的确切功能。“我们认为它是酪氨酸激酶的调节剂，酪氨酸激酶是一种已经用于治疗乳腺癌的抗肿瘤药物靶点。如果DOK7发挥这一功能，未来就可以计划测试具有乳腺癌化学预防作用的药物的新研究”，研究协调员总结道。
